Bei der Laktose-Unverträglichkeit wird das Kohlenhydrat der Milch, die Laktose, nicht aufgespalten und sorgt so für unangenehme, schmerzhafte Symptome wie Blähungen, Krämpfe, aufgeblähter Leib oder Durchfall. Das Enzym Laktase sorgt im Normalfall dafür, dass Milchzucker in seine Einzelbestandteile aufgespalten wird. Nur gespalten können die Einzelbestandteile Glukose und Galaktose über die Darmschleimhaut ins Blut aufgenommen werden. Findet diese Verdauungsleistung nicht statt, weil kein oder nicht genügend milchzuckerspaltendes Enzym vorhanden ist, wandert der Milchzucker in untere Darmabschnitte, wo er nichts zu suchen hat. Er wird dort von Bakterien verstoffwechselt und es können Blähungen, Krämpfe, aufgeblähter Leib oder Durchfall auftreten.
Eine Störung der Milchzuckerverwertung kann verschiedene Ursachen haben und unterschiedlich stark ausgeprägt sein. In seltenen Fällen ist der Enzymmangel angeboren (Alaktasie). Häufiger ist die genetisch bedingte Reduktion der Enzymaktivität (Hypolaktasie), die circa 75 Prozent der Weltbevölkerung betrifft. Diese Form ist, wenn klinische Beschwerden auftreten, die eigentliche Laktose-Intoleranz. Je nach genetischer Variante ist die Verwertung von Milchzucker lebenslang gestört oder entwickelt sich im Alter. Häufig tritt auch eine vorübergehende Laktoseverwertungsstörung als Folge einer anderen Erkrankung auf (Sekundäre Laktosemaldigestion). Ursachen hierfür können sein: Darmerkrankung oder -schädigung durch Erkrankungen wie Zöliakie, chronisch entzündliche Darmerkrankungen, nach Magen- oder Darmoperationen, Strahlenbehandlung oder Magen-Darm-Infektionen, Kurzdarmsyndrom, Mangelernährung, chronischer Alkoholabusus, Hyperthyreose (Schilddrüsenerkrankung) oder Bauchspeicheldrüsenerkrankungen. Wird die ursprüngliche Erkrankung erfolgreich therapiert, kann sich auch die Laktoseverwertung wieder verbessern.